Superherois

Les persones que les pateixen no són rares, són persones que la vida, la genètica o algun anticòs els ha fet patir una malaltia poc freqüent. 

Tant poc freqüent com per exemple la Linfangioleiomiomatosis  que té una prevalença de 1,8 afectats per milió de persones, i que en l’actualitat la seva associació AELAM té només 70 associades a tota Espanya, i unes 70 persones més s’han adreçat a la mateixa per demanar suport o informació.

Hi ha un total de més 7.000 malalties minoritàries descrites al món, i afecten aproximadament a un 5% la població.

Les xifres com sempre són fredes, però darrera de cada número hi ha una història de supervivents, perquè quan et toca una patologia poc freqüent, has d’aprendre a estar sol, a conviure amb una afecció que molt poca gent entendrà i que en alguns casos no t’afavorirà i per tant et miraran com a un “bitxo raro”.

A Catalunya l’any 2009 és va crear la Comissió Assessora de les Malalties Minoritàries per ajudar a que no fossin tant invisibles, als qui després d’un diagnòstic normalment llarg i feixuc, puguin adreçar-se al CatSalut i trobar algunes respostes, a les més de 350.000 persones que en pateixen una a Catalunya .

Com de costum no tenen edat, i poden debutar durant la infància com el Síndrome de Coffin-Lowy, durant la joventut, o en la maduresa com el Síndromede Huntington.

El fet de que el nombre d’afectats de cada una d’elles sigui petit, fa que no siguin objecte preferent de la recerca de la Farmaindustria, però cada cop més s'hi inverteixen més recursos en buscar solucions aquestes patologies. També les casualitats fan que alguns fàrmacs que s'utilitzen per altres malaties es provin de forma experimental o com a us compassiu, i funcionin...I així com sempre ha fet la ciència amb la tossuderia dels metges, dels investigadors i dels afectats, tots ells lluitadors, poc a poc amb el mètode assaig error, és va avançant per aquest difícil camí, que algunes persones els hi ha tocat caminar.

Avui el dia internacional de les Malalties Minoritàries, Poc freqüents o Rares és mereixen tot el nostre reconeixement perquè cadascun d’ells són petits herois.
Alguns fins i tot superherois.